Un día para concienciar sobre esta enfermedad

Se habla de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y se sabe muy poco porque forma parte del grupo de enfermedades raras o huérfanas porque un pequeño porcentaje de la población la padece. Y como muchos de ellos, no tiene cura, es doloroso y progresivo.

Afecta 1 de cada 3500 niños. En Ecuador hay 73 casos a nivel nacional, según Félix Galarza, presidente de la Fundación Ecuatoriana de DMD y Enfermedades Raras (Fedimura).

Hoy, a partir de las 6:00 pm, en conmemoración del DMD, se iluminarán en rojo 4 edificios emblemáticos de la ciudad (el color que los representa): el Municipio, la Torre Morisca, La Rotonda y La Perla.

La alteración de un gen lo provoca

Esta enfermedad neuromuscular y progresiva está provocada por diferentes mutaciones en el gen que codifica la distrofina una proteína que se encuentra en los músculos, pero que, en ausencia o baja producción, las células musculares se degeneran y destruyen fácilmente, explica el Dr. Bolívar Quito Betancourt, pediatra y subespecialista en Neurología Infantil.

Los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para caminar o sentarse, caídas frecuentes e impedimentos a la movilidad en general. La enfermedad puede afectar al músculos respiratorios, así como el corazón.

La distrofia muscular de Duchenne pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Aparece durante los primeros 5 años de vida y se manifiesta principalmente en machos, ya que el gen de la distrofina está codificado en el cromosoma X. Las niñas pueden ser portadoras y verse afectadas moderadamente.

Debido a la complejidad que representa su manejo, los pacientes deben ser derivados a centros de referencia a nivel nacional con especialistas capacitados en su diagnóstico y tratamiento.

Dr. Bolívar Quito Betancourt, perdiatra y subespecialista en neurología infantil

Es progresivo

La debilidad muscular progresiva de las personas con distrofia muscular conduce a problemas médicos graves. Entre los 10-15 años, los niños necesitan Silla de ruedas moverse y la esperanza de vida media es 30 a 40 años, siempre que tenga acceso a los tratamientos y cuidados adecuados, de lo contrario, su esperanza de vida se reduce a 20 años.

Sobre Ecuador Existen organizaciones sin ánimo de lucro que trabajan para dar mayor visibilidad a la enfermedad así como para brindar información y orientación asistencial a las familias afectadas, como se indica. Rocío Jácome, directora de la Fundación Duchenne Ecuador. Para ella es una prioridad Para aprender a vivir juntos con las complicaciones de la enfermedad y hacer felices a los niños que la padecen.

Hugo Galarza, director general de Fedimura, reitera la importancia de la detección temprana de la enfermedad para apoyar una equipo médico multidisciplinario (neurólogo, neumólogo, terapeuta y psicólogo) para que tengan acceso a los tratamientos disponibles que mejoren su calidad de vida; también en su inclusión en la sociedad, otorgándoles acceso a la educación, la recreación y el empleo digno cuando se presente el caso.

El tratamiento

Dr. Quito, miembro del Registro Andino de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), del hospital Monte Sinaí de Cuenca, expresa que no existe un tratamiento curativo, aunque se ha demostrado que cuanto más rápido se establece el diagnóstico (especialmente entre los 4 y 6 años de edad), el uso de corticosteroides orales, genera un beneficio que ralentiza la progresión de los síntomas. Actualmente no se recomienda su uso en niños menores de dos años.

También existen terapias innovadoras como genética (con Translarna, en mutaciones sin sentido o “sin sentido”; y Eteplirsen, omisión del exón 51), manifiesta

Contar con el apoyo de especialistas y otras familias que conviven con la enfermedad es un apoyo clave en el impacto emocional que tiene la progresión de la DMD y las limitaciones que conlleva.

Edwin Gavilanes, Fundación Ariel Chico Gavilanes

¿Qué pasa con las terapias de rehabilitación física?

Cumplen el objetivo de evitar retracciones en las extremidades relacionadas con la degeneración muscular. Facilitar una adecuada mecánica respiratoria y mayor funcionalidad muscular. Además, se complementa con terapia ocupacional, apoyo psicopedagógico, hidroterapia, uso de ortesis, sillas de ruedas, etc. El apoyo psicológico individual y familiar es sustancial para la salud mental de estos pacientes.

¿Es posible diagnosticar DMD a partir del embarazo?

Sí, es posible, dice el neurólogo. Primero, si ya existe un caso de DMD en la familia, cuando hay un nuevo embarazo, se debe notificar al ginecólogo. El especialista intentará identificar el sexo del niño y si es varón, realizará una muestreo de vellosidades coriónicas o practica un amniocentesis para detectar si el niño puede padecer esta enfermedad. El asesoramiento genético para estas familias es fundamental.

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